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======简介====== GLIMPSE（Genotype Likelihoods Imputation and Phasing for Sequencing Experiments）是一款用于低覆盖率全基因组测序（WGS）数据的基因型填充和相位（phasing）工具，其目的是提高基因型调用的准确性。GLIMPSE利用参考基因组和高质量的参考面板来填补低覆盖率数据中的基因型信息。 ======功能====== 利用参考基因组和高质量的参考面板来填补低覆盖率数据中的基因型信息。 ======数据准备====== 低覆盖率WGS数据：输入数据通常是低覆盖率的WGS BAM文件或VCF文件。 参考vcf：高质量的参考面板，如1000基因组项目的数据，通常以VCF格式提供。 参考基因组：与测序数据匹配的参考基因组文件（通常是FASTA格式） ======数据分析====== 1 示例路径====== /TJPROJ6/AFS_RESEQ/Proj/hongxiang/05.AFS/GLIMPSE ====== 2 分析脚本 <code> /TJNAS01/AFS_RESEQ/Proj/hanyue/miniconda/bin/GLIMPSE_chunk --input ./1000ren/ALL.chr1.shapeit2_integrated_snvindels_v2a_27022019.GRCh38.phased.vcf.gz --region 1 --window-size 1000000 --buffer-size 200000 --output chunks.chr1.txt </code>
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· 最后更改: 2024/10/08 06:58 由
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