这一行的几个基因根据type of cnv可以定义为拷贝数缺失类型，对于如果理解这个位置的突变，首先要理解NORMALIZED_RD，NORMALIZED_RD是指在某个位置上的读深值（通常是指测序测出的碱基覆盖深度）除以这个样本的平均读深，以获得该位点的相对读深值。在分析基因组变异时，这个相对读深值可以用来确定某个位置是否存在拷贝数变异或拷贝数变异的类型。基于"NORMALIZED_RD"的绝对阈值：可以根据经验设定一个绝对的"NORMALIZED_RD"值的阈值，以区分正常基因组和拷贝数变异的区域。例如，可以将"NORMALIZED_RD"小于0.7的区域定义为拷贝数缺失（deletion），将"NORMALIZED_RD"大于1.3的区域定义为拷贝数增加（duplication）。