======简介======
Meerkat 是一个基于短读比对数据的结构变异 (SV) 识别和机制预测算法,主要用于人类癌症与疾病的结构变异检测。
与其他结构变异检测软件相比,Meerkat 有以下优势:
①高灵敏度: Meerkat 能够识别复杂事件,例如带有插入或倒置的缺失,这些事件难以被其他算法识别。
②精确断点定位: Meerkat 能够精确定位 SV 的断点位置,这对于研究 SV 的功能和机制至关重要。
③机制预测: Meerkat 能够推断产生 SV 的潜在机制,这对于理解肿瘤发生发展机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。
======功能======
体细胞结构变异(SV)检测
======数据准备======
已经排序并索引过的bam文件
======数据分析======
1 示例路径======
/TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/meerkat.sh
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2 分析脚本
/TJPROJ10/JK/liuqifei/software/meerkat.sh \
-b /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/bam/BH1.bam \
-r /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/ref \
-o /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output \
-g hg18 \
-s 10 -d 5 -p 3 -u T
======交付结果======
结果文件在output文件夹中,*.filtered.variants文件是筛选后的SV检测结果文件;*.variants文件是筛选前的SV检测结果文件;*.avinput文件是annovar软件的输入文件; *_function文件是annovar软件对SV的注释结果文件(注释的是过滤后的结果);*.stat文件是对过滤后的SV进行统计的结果文件。
$ls /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output
BH1.avinput BH1.avinput.exonic_variant_function BH1.avinput.log BH1.avinput.variant_function BH1.filtered.variants BH1.stat BH1.variants ref
$cat /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output/BH1.stat
exonic 4
intronic 7
ncRNA_exonic 3
ncRNA_intronic 17
intergenic 47
inssu 2
del_insod 3
invers_r 10
invers_f 12
insod 1
del_insou 2
invers 4
tandem_dup 4
del_inss 2
inssd 1
insou 1
del_inssu 1
del 13
transl_inter 25
del_invers 7