======简介======
因为线粒体基因组有其独特的特性,这些特性包括但不限于高拷贝数、无重组、母系遗传等。线粒体模式在处理这些特性时会有一些特殊的处理方法和优化。在GATK(Genome Analysis Toolkit)中,线粒体模式(mitochondria-mode)是专门为线粒体DNA(mtDNA)分析设计的一套工具和参数设置。
======功能======
线粒体变异检测mitochondria-mode
======数据准备======
肿瘤样本和正常样本的测序数据:需要有来自同一个个体的肿瘤和匹配正常组织的高通量测序数据,通常是BAM格式的文件。
======数据分析======
1 示例路径======
/TJPROJ6/AFS_RESEQ/Proj/hongxiang/05.AFS/MT/call.sh
======
2 分析脚本
/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx10G -Djava.io.tmpdir=./ -jar /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/gatk-package-4.3.0.0-local.jar \
Mutect2 \
-L MT \
-R /TJPROJ2/GB/PUBLIC/source/GB_HUMAN/guonei/CANCER/Database/Genome/human/b37/b37_gatk/human_g1k_v37_decoy.fasta \
-I ./OSCC_PDO5O.final.bam \
-normal OSCC_PDO5O \
-I OSCC_PDO_1.final.bam \
-tumor OSCC_PDO_1 \
--mitochondria-mode \
-O muTect2.chrM_somatic2.vcf.gz \
--germline-resource /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/af-only-gnomad.raw.sites.b37.vcf.gz
没有N时
/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx10G -Djava.io.tmpdir=./ -jar /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/gatk-package-4.3.0.0-local.jar \
Mutect2 \
-L MT \
-R /TJPROJ2/GB/PUBLIC/source/GB_HUMAN/guonei/CANCER/Database/Genome/human/b37/b37_gatk/human_g1k_v37_decoy.fasta \
-I OSCC_PDO_1.final.bam \
-tumor OSCC_PDO_1 \
--mitochondria-mode \
-O muTect2.chrM_somatic2.vcf.gz \
--germline-resource /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/af-only-gnomad.raw.sites.b37.vcf.gz
输出MT部分的bam
/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx10G \
-Djava.io.tmpdir=./T_23_183 \
-jar /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/gatk-package-4.3.0.0-local.jar \
-PrintReads \
-I T_23_183.final.bam -L MT -O T_23_183.MT.bam
======交付结果======
*vcf.gz