======简介======
端粒序列是染色体末端的特定DNA序列,主要功能是保护染色体免受损伤和防止DNA末端的逐渐丢失。端粒序列由重复的短DNA片段组成,在人类和许多其他生物中,这些重复序列的典型形式是TTAGGG。
具体来说,端粒的主要特点和功能包括:
重复序列:端粒由简单的、富含鸟嘌呤(G)的重复序列组成。在人类中,端粒序列通常是5'-TTAGGG-3'的重复序列,长度可以达到数千个碱基对。
保护染色体:端粒保护染色体的末端,防止它们被误认为是DNA损伤并被修复机制错误地处理。此外,端粒防止染色体末端之间的融合。
与细胞衰老有关:每次细胞分裂时,由于DNA复制机制的限制,端粒序列会变短。当端粒变得过短时,细胞无法再正常分裂,这与细胞衰老和死亡(程序性细胞死亡)有关。
研究意义:端粒和端粒酶是癌症、老化和遗传疾病研究的热点,因为它们在细胞寿命和基因稳定性中扮演着关键角色。
======功能======
QMotif 是一种用于识别和分析基因组数据中重复序列和基序(motif)的生物信息学工具。它的主要功能包括:
1.识别基序:QMotif 可以在大量的序列数据中快速识别出特定的基序,这对于理解基因调控和功能区域非常重要。
2.基序搜索:用户可以输入特定的基序,QMotif 会在提供的序列数据中搜索这些基序的位置和频率。
3.可视化:工具通常提供可视化功能,以便用户可以直观地查看基序在基因组中的分布情况。
4.统计分析:QMotif 能够进行各种统计分析,如基序的富集分析,帮助用户理解基序在不同条件下的显著性和功能。
支持多种输入格式:通常支持多种常见的生物信息学数据格式,如FASTA、BED等,方便用户进行数据输入和输出。
======数据准备======
肿瘤样本的bam数据。
======数据分析======
1 示例路径======
/TJPROJ6/AFS_RESEQ/Proj/hongxiang/05.AFS/qMotif
======
2 分析脚本
索引构建
在进行分析之前,需要构建参考基因组的微卫星索引。这个步骤通常只需要进行一次。
/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx20g -jar /TJPROJ6/AFS_RESEQ/Proj/hongxiang/05.AFS/qMotif/bin/qmotif-1.2.jar \
-n 8 \
--bam ./result2/T23_308.final.bam \
--bai ./result2/T23_308.final.bam.bai \
--log ./result2/T23_308.final.bam.qmotif.log \
-ini ./result2/qmotif.ini \
-o ./result2/T23_308.final.bam.qmotif.xml \
-o ./result2/T23_308.final.telomere.bam
配置文件
[PARAMS]
stage1_motif_string=TTAGGGTTAGGGTTAGGG
stage1_string_rev_comp=true
stage2_motif_regex=(...GGG){2,}|(CCC...){2,}
window_size=10000
includes_only=true
[INCLUDES]
; name, regions (sequence:start-stop)
chr1p 1:10001-12464
chr1q 1:249237907-249240620
chr2p 2:10001-12592
chr2q 2:243187373-243189372
chr2xA 2:243150480-243154648
chr3p 3:60001-62000
chr3q 3:197960430-197962429
chr3xB 3:197897576-197903397
chr4p 4:10001-12193
chr4q 4:191041613-191044275
chr5p 5:10001-13806
chr5q 5:180903260-180905259
chr6p 6:60001-62000
chr6q 6:171053067-171055066
chr7p 7:10001-12238
chr7q 7:159126558-159128662
chr8p 8:10001-12000
chr8q 8:146302022-146304021
chr9p 9:10001-12359
chr9q 9:141151431-141153430
chr10p 10:60001-62000
chr10q 10:135522469-135524746
chr11p 11:60001-62000
chr11q 11:134944458-134946515
chr12p 12:60001-62000
chr12q 12:133839458-133841894
chr12xC 12:93158-97735
chr13p 13:19020001-19022000
chr13q 13:115107878-115109877
chr14p 14:19020001-19022000
chr14q 14:107287540-107289539
chr15p 15:20000001-20002000
chr15q 15:102518969-102521391
chr16p 16:60001-62033
chr16q 16:90292753-90294752
chr17p 17:1-2000
chr17q 17:81193211-81195210
chr18p 18:10001-12621
chr18q 18:78014226-78017247
chr19p 19:60001-62000
chr19q 19:59116822-59118982
chr20p 20:60001-62000
chr20q 20:62963520-62965519
chr21p 21:9411194-9413193
chr21q 21:48117788-48119894
chr22p 22:16050001-16052000
chr22q 22:51242566-51244565
chrXp X:60001-62033
chrXq X:155257733-155260559
chrYp Y:10001-12033
chrYq Y:59360739-59363565
======交付结果======
从*qmotif.xml文件中将对应的count提取出来即可