官方网址 https://regtools.readthedocs.io/en/latest/#installation
软件安装目录 /TJPROJ6/RNA_SH/personal_dir/zhangxin/software/regtools/build/regtools(0.0.1) /TJPROJ6/RNA_SH/personal_dir/zhangxin/software/regtools-master/build/regtools(1.0.0)
测试目录 /TJPROJ6/RNA_SH/personal_dir/zhangxin/software/regtools/data_test
软件模块详解 https://regtools.readthedocs.io/en/latest/commands/commands/
cis-splice-effects 这组工具有助于识别和处理变异附近的异常剪接事件，这些可能是体细胞变异或种系多态性/突变。这些变异被假设为顺式作用并影响基因的转录方式。 cis-ase 这套工具有助于识别和处理等位基因特异性表达的近变异体，这些可能是体细胞变异体或种系多态性/突变。这些变异被假设为顺式作用并影响基因的转录方式 junctions 转录组结构通常是从RNAseq实验的BED文件中总结出来的。这个BED文件包含外显子-外显子边界坐标，称为结。例如，TopHat输出一个名为“结点”的文件。其中包含了这些信息。如果你有兴趣研究哪些外显子/转录本被表达，剪接效应等，这个文件是非常有用的。在命令行上，可以使用regtools junction命令访问这些命令。 variants variables子命令包含一个工具列表，用于处理本质上可能具有监管性质的变量。除非另有规定，一般接受标准VCF格式的变体。
本次测试使用junctions模块
step1 通过bam，提取可变剪切
/TJPROJ6/RNA_SH/personal_dir/zhangxin/software/regtools/build/regtools junctions extract -s XS -o sample1.bed sample1.bam
step2 使用RegTools对这些连接进行注释
/TJPROJ6/RNA_SH/personal_dir/zhangxin/software/regtools/build/regtools junctions annotate -o anno.sample1.bed sample1.bed /TJPROJ6/GB_TR/reference_data/new_pip/Animal/Homo_sapiens/Homo_sapiens_Ensemble_94/Homo_sapiens_Ensemble_94.fa /TJPROJ6/GB_TR/reference_data/new_pip/Animal/Homo_sapiens/Homo_sapiens_Ensemble_94/Homo_sapiens_Ensemble_94.gtf
测试结果如下regtools.zip