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肿瘤sv检测

简介

Meerkat 是一个基于短读比对数据的结构变异 (SV) 识别和机制预测算法,主要用于人类癌症与疾病的结构变异检测。 与其他结构变异检测软件相比,Meerkat 有以下优势: ①高灵敏度: Meerkat 能够识别复杂事件,例如带有插入或倒置的缺失,这些事件难以被其他算法识别。 ②精确断点定位: Meerkat 能够精确定位 SV 的断点位置,这对于研究 SV 的功能和机制至关重要。 ③机制预测: Meerkat 能够推断产生 SV 的潜在机制,这对于理解肿瘤发生发展机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

功能

体细胞结构变异(SV)检测

数据准备

已经排序并索引过的bam文件

数据分析

1 示例路径

/TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/meerkat.sh

2 分析脚本

/TJPROJ10/JK/liuqifei/software/meerkat.sh \
-b /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/bam/BH1.bam \
-r /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/ref \
-o /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output \
-g hg18 \
-s 10 -d 5 -p 3 -u T

交付结果

结果文件在output文件夹中,*.filtered.variants文件是筛选后的SV检测结果文件;*.variants文件是筛选前的SV检测结果文件;*.avinput文件是annovar软件的输入文件; *_function文件是annovar软件对SV的注释结果文件(注释的是过滤后的结果);*.stat文件是对过滤后的SV进行统计的结果文件。

$ls /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output
BH1.avinput  BH1.avinput.exonic_variant_function  BH1.avinput.log  BH1.avinput.variant_function  BH1.filtered.variants  BH1.stat  BH1.variants  ref
$cat /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output/BH1.stat
exonic	4
intronic	7
ncRNA_exonic	3
ncRNA_intronic	17
intergenic	47
inssu	2
del_insod	3
invers_r	10
invers_f	12
insod	1
del_insou	2
invers	4
tandem_dup	4
del_inss	2
inssd	1
insou	1
del_inssu	1
del	13
transl_inter	25
del_invers	7
肿瘤sv检测.txt · 最后更改: 2024/10/08 03:01 由 liuqifei8968