Meerkat 是一个基于短读比对数据的结构变异 (SV) 识别和机制预测算法,主要用于人类癌症与疾病的结构变异检测。 与其他结构变异检测软件相比,Meerkat 有以下优势: ①高灵敏度: Meerkat 能够识别复杂事件,例如带有插入或倒置的缺失,这些事件难以被其他算法识别。 ②精确断点定位: Meerkat 能够精确定位 SV 的断点位置,这对于研究 SV 的功能和机制至关重要。 ③机制预测: Meerkat 能够推断产生 SV 的潜在机制,这对于理解肿瘤发生发展机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。
体细胞结构变异(SV)检测
已经排序并索引过的bam文件
1 示例路径
/TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/meerkat.sh
2 分析脚本
/TJPROJ10/JK/liuqifei/software/meerkat.sh \ -b /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/bam/BH1.bam \ -r /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/ref \ -o /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output \ -g hg18 \ -s 10 -d 5 -p 3 -u T
结果文件在output文件夹中,*.filtered.variants文件是筛选后的SV检测结果文件;*.variants文件是筛选前的SV检测结果文件;*.avinput文件是annovar软件的输入文件; *_function文件是annovar软件对SV的注释结果文件(注释的是过滤后的结果);*.stat文件是对过滤后的SV进行统计的结果文件。
$ls /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output BH1.avinput BH1.avinput.exonic_variant_function BH1.avinput.log BH1.avinput.variant_function BH1.filtered.variants BH1.stat BH1.variants ref $cat /TJPROJ10/JK/liuqifei/test/Meerkat/test/output/BH1.stat exonic 4 intronic 7 ncRNA_exonic 3 ncRNA_intronic 17 intergenic 47 inssu 2 del_insod 3 invers_r 10 invers_f 12 insod 1 del_insou 2 invers 4 tandem_dup 4 del_inss 2 inssd 1 insou 1 del_inssu 1 del 13 transl_inter 25 del_invers 7