因为线粒体基因组有其独特的特性，这些特性包括但不限于高拷贝数、无重组、母系遗传等。线粒体模式在处理这些特性时会有一些特殊的处理方法和优化。在GATK（Genome Analysis Toolkit）中，线粒体模式（mitochondria-mode）是专门为线粒体DNA（mtDNA）分析设计的一套工具和参数设置。

线粒体变异检测mitochondria-mode

肿瘤样本和正常样本的测序数据：需要有来自同一个个体的肿瘤和匹配正常组织的高通量测序数据，通常是BAM格式的文件。

1 示例路径

/TJPROJ6/AFS_RESEQ/Proj/hongxiang/05.AFS/MT/call.sh

2 分析脚本

/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx10G -Djava.io.tmpdir=./ -jar /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/gatk-package-4.3.0.0-local.jar \
    Mutect2 \
    -L MT \
    -R /TJPROJ2/GB/PUBLIC/source/GB_HUMAN/guonei/CANCER/Database/Genome/human/b37/b37_gatk/human_g1k_v37_decoy.fasta \
    -I ./OSCC_PDO5O.final.bam \
    -normal OSCC_PDO5O \
    -I OSCC_PDO_1.final.bam \
    -tumor OSCC_PDO_1 \
    --mitochondria-mode \
    -O muTect2.chrM_somatic2.vcf.gz  \
    --germline-resource /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/af-only-gnomad.raw.sites.b37.vcf.gz

没有N时

/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx10G -Djava.io.tmpdir=./ -jar /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/gatk-package-4.3.0.0-local.jar \
    Mutect2 \
    -L MT \
    -R /TJPROJ2/GB/PUBLIC/source/GB_HUMAN/guonei/CANCER/Database/Genome/human/b37/b37_gatk/human_g1k_v37_decoy.fasta \
    -I OSCC_PDO_1.final.bam \
    -tumor OSCC_PDO_1 \
    --mitochondria-mode \
    -O muTect2.chrM_somatic2.vcf.gz  \
    --germline-resource /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/af-only-gnomad.raw.sites.b37.vcf.gz
输出MT部分的bam
/PUBLIC/software/public/System/jre1.8.0_25/bin/java -Xmx10G \
  -Djava.io.tmpdir=./T_23_183 \
  -jar /TJPROJ11/GB_HUMAN/PUBLIC/software/gatk-4.3.0.0/gatk-package-4.3.0.0-local.jar \
  -PrintReads \
  -I T_23_183.final.bam -L MT -O T_23_183.MT.bam

*vcf.gz